- Mundo
Los científicos detectan la causa genética de los ojos azules en perros esquimales, una mutación en el cromosoma 18 que ahora aparece en la población de perros israelíes.
Los científicos que trabajan para una compañía de secuenciación de ADN de perros aparentemente han descubierto por qué los huskies tienen ojos azules: una secuencia duplicada en el cromosoma 18.
La ciencia ya sabía acerca de otras dos variantes genéticas asociadas con los ojos azules en algunos perros, como Dalmatians, Border Collies y Shetland Sheepdogs, pero no se aplicaban a los Huskies siberianos.
El descubrimiento realizado por la empresa estadounidense Embark Veterinary se basó en pruebas de ADN en 6,070 perros y el testimonio de personas y fotografías de cómo se ven sus seres queridos. El estudio fue publicado el jueves en la prestigiosa revista PLOS Genetics.
¿Por qué alguien tendría su perro con el ADN secuenciado? En parte, por las mismas razones, estudiamos nuestros propios genomas: con la esperanza de descubrir de dónde venimos y si abrigamos el potencial de una enfermedad genética.
“Al hacer un genotipado de sus perros con Embark, nuestros clientes pueden aprender más sobre la ascendencia de sus perros: qué razas están en su ascendencia si se trata de una raza mixta”, dijo el Dr. Aaron Sams, científico principal de Embark, a Haaretz.
“Pueden averiguar si su perro está en riesgo de sufrir más de 160 afecciones de salud, aprender sobre los factores genéticos que influyen en varios rasgos como el pelaje y el color de los ojos, así como el tamaño del cuerpo y otros rasgos”, explica. También pueden compartir fotos y videos de perros lindos, agrega, y responder cuestionarios para contribuir a estudios de investigación, como este.
Desde que comenzó la domesticación de los perros (¡quizás en el Israel prehistórico! ), la especie se ha visto intensamente afectada, como algunos dirían, muy afligida, por la selección agresiva. Esta selección, ya sea por utilidad o apariencia, ha llevado a lo que los autores cortésmente llaman “diversidad fenotípica dramática”: mire a un gran danés junto a una taza de té de Chihuahua, y obtendrá el punto. En pequeños grupos de reproducción, las mutaciones peligrosas pueden alcanzar una alta frecuencia. Puede ser útil saber qué debilidades heredadas puede albergar su peludo amigo.
Eso es lo que concierne al consumidor. Los científicos también tienen otros intereses. La investigación genética ha demostrado, por ejemplo, que los perros y las personas tienen una propensión genética similar a ciertos tipos de cáncer, incluidos los tipos de leucemia y el linfoma de Burkitt. Aún no es útil saberlo, pero los científicos explican que dado que las personas y los perros comparten una base patogénica para el cáncer, tal vez el estudio de los tumores caninos nos permita comprender cómo se desarrollan los tumores.
En cuanto al color de los ojos, los huskies (y también los pastores australianos que no son Merle) tienen una larga extensión de ADN duplicado en el cromosoma 18, entre dos genes, CD82 y ALX4, explica Sams. No, no sabemos qué hace exactamente este tramo de ADN: “La región está justo arriba de ALX4, por lo que es posible que incluya una secuencia reguladora que regule este u otros genes arriba de ALX4”, dice.
El gen ALX4 está relativamente conservado en los mamíferos, lo que significa que su secuencia genética apenas difiere de una especie a otra, como la rata, el mono, la vaca y su vecino. Su conservación es indicativa de que el gen hace algo muy importante, porque la implicación es que los mutantes en este gen no prosperen o mueran.
ALX4 está involucrado en el desarrollo embrionario de múltiples sistemas, incluyendo nuestros ojos. La mutación puede causar problemas profundos, incluidas anomalías en el desarrollo de los ojos y rasgos faciales.
Como todos los seres sexuales, cada perro tiene dos copias de ADN, una de la madre y otra del padre. Según los científicos, solo una copia de la variante de la secuencia, ya sea de la madre o del padre, suele ser suficiente para causar ojos azules o heterocromía (ojos azules y marrones) en los perros esquimales.
Sin embargo, como en los humanos, la genética del color de los ojos caninos es complicada. No es que los ojos marrones sean “dominantes” y los ojos azules “recesivos”. En los perros, algunos perros con la variante genética no lucían ojos azules. Evidentemente, otros factores, incluyendo posiblemente elementos epigenéticos, están involucrados.
El estudio fue realizado por Adam Boyko, director científico de Embark, y Aaron Sams, que trabaja para la compañía estadounidense Embark Veterinary, que es un socio de investigación de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad de Cornell, quien dice que el suyo es un estudio pionero de genómica de consumo en animales. La genómica del consumidor, explican, vincula vastas bases de datos genómicas con información fenotípica proporcionada voluntariamente a través de encuestas basadas en la web.
Los ojos azules en el Medio Oriente todavía se consideran exóticos, aunque no son ni nuevos ni tan raros. Han inspirado muchas nociones salvajes, como que las personas locales con “ojos de agua” son los descendientes lejanos de los invasores cruzados de Europa.
Tal vez algunos podrían ser descendientes de un pueblo de piel clara que emigraron a Israel hace unos 6.500 años desde Irán o el sur de Turquía y se mezclaron pacíficamente con los lugareños, como deducen los arqueólogos de la aparición repentina de una nueva y única asamblea de cerámica después de su llegada, y los ojos azules. Algunos seguramente descienden de otras migraciones. Hay numerosas fuentes de potencial de ojos azules en el Levante.
No es así en el caso del perro. Los caninos indígenas de Medio Oriente, como el perro Canaán (el “perro faraón” egipcio aparentemente se originó en Malta), tenían ojos marrones.
Los ojos azules carecen de melanina, el pigmento oscuro de la piel. Los ojos marrones y negros son ricos en melanina. La melanina nos protege a los humanos de los rayos ultravioleta (aunque necesitamos la luz UV en la luz solar para producir vitamina D).
La teoría es que los ojos azules humanos evolucionaron con la piel pálida en los climas del norte con poca luz solar para aumentar la absorción de rayos UV, por lo que nuestros antepasados lejanos no sucumbieron a la deficiencia de vitamina D. Pero no está claro si la icónica mirada azul del perro siberiano confiere alguna ventaja evolutiva, dicen los autores.
¿Está involucrado el cromosoma 18 canino en el metabolismo de la melanina? No está claro: “Se ha demostrado que el gen ALX4 está involucrado en el desarrollo del ojo en mamíferos, y los homólogos cercanos de este gen en algunas especies están involucrados en la pigmentación del ojo”, dice Sams a Haaretz. “Entonces, creemos que es una hipótesis válida que esta duplicación afecta la pigmentación de los ojos al alterar la expresión de ALX4, pero esa hipótesis debe probarse más”.
Cualquiera que sea la razón de la variación ronca, definitivamente no se desarrolló en el Medio Oriente. Una fuente de variantes de ojos azules en Israel es probablemente el desarrollo en las últimas décadas de emigrar con mascotas familiares exóticas, desde gatos persas hasta perros sin pelo.
Otra es la moda. Los perros esquimales se han hecho populares en Israel, aunque algunos podrían pensar que cualquiera que posea un gran trineo con cabeza de cerdo y con mucho pelo en el Medio Oriente está ladrando enloquecido. Pero entonces el extraño San Bernardo también se puede ver en las calles de Tel Aviv. No preguntamos por qué.